國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于印發(fā)出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）的通知

國衛(wèi)辦婦幼發(fā)〔2023〕9號

各省、自治區(qū)、直轄市及新疆生產(chǎn)建設(shè)兵團衛(wèi)生健康委:

為落實《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》和《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》要求，進一步提升出生缺陷防治能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，我委制定了《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）?，F(xiàn)印發(fā)給你們，請認真貫徹執(zhí)行。

國家衛(wèi)生健康委辦公廳

2023年8月17日

（信息公開形式：主動公開）

出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）

為落實《中共中央國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》和《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》要求，進一步完善出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，提升出生缺陷防治能力，改善優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平，我委決定2023-2027年在全國組織實施出生缺陷防治能力提升計劃。

一、總體要求

以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實黨的二十大精神，堅持以人民為中心的發(fā)展思想,堅持預(yù)防為主、防治結(jié)合，圍繞婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，聚焦提升出生缺陷防治服務(wù)能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，預(yù)防和控制嚴重出生缺陷發(fā)生，減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾，更好滿足群眾健康孕育的需求。

二、工作目標

建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。到2027年，實現(xiàn)以下主要目標：

——機構(gòu)建設(shè)明顯加強，專業(yè)人員技術(shù)水平進一步提高，基層宣教、縣級篩查、地市診治、省級指導(dǎo)管理、區(qū)域技術(shù)輻射的能力全面提升，逐步構(gòu)建分工明確、服務(wù)聯(lián)動的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

——出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進一步提高，婚前醫(yī)學(xué)檢查率、孕前優(yōu)生健康檢查目標人群覆蓋率分別保持在70%和80%以上；產(chǎn)前篩查率達到90%，篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷服務(wù)逐步落實；苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。

——一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，聚焦嚴重先天性心臟病、唐氏綜合征、先天性聽力障礙、重型地中海貧血、苯丙酮尿癥等重點出生缺陷防治取得新進展，全國出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。

三、重點任務(wù)

（一）健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。

1.加強網(wǎng)絡(luò)建設(shè)。落實國家醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系相關(guān)規(guī)劃關(guān)于出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)的要求，完善區(qū)域、省、市、縣防治機構(gòu)設(shè)置。優(yōu)化婚前保健、孕前保健資源配置和服務(wù)供給,推進婚前醫(yī)學(xué)檢查機構(gòu)與婚姻登記場所就近設(shè)置方便群眾。布局建設(shè)區(qū)域產(chǎn)前診斷中心，每個?。▍^(qū)、市）均設(shè)置省級產(chǎn)前診斷中心，原則上每個地市均設(shè)置產(chǎn)前診斷機構(gòu)，每個縣（市、區(qū)）至少有1個獨立開展生化免疫實驗室檢測的產(chǎn)前篩查機構(gòu)。省級和地市級均至少建設(shè)1個新生兒遺傳代謝病診治機構(gòu)、1個新生兒聽力障礙診治機構(gòu)、1個新生兒先天性心臟病診治機構(gòu)。推動具有?？苾?yōu)勢的國家級、省級醫(yī)療機構(gòu)牽頭組建出生缺陷疾病防治專科聯(lián)盟或協(xié)作網(wǎng)，促進預(yù)防、篩查、診斷、治療、康復(fù)一體化防治服務(wù)。

2.夯實機構(gòu)作用?；鶎俞t(yī)療衛(wèi)生機構(gòu)加強出生缺陷防治宣傳動員和健康教育，有條件地區(qū)將出生缺陷防治服務(wù)納入家庭醫(yī)生簽約服務(wù)包?；榍搬t(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)規(guī)范婚前孕前保健門診，提供優(yōu)質(zhì)高效便捷服務(wù)。產(chǎn)前篩查機構(gòu)加強生化免疫實驗室、醫(yī)學(xué)影像科室和咨詢門診建設(shè)，產(chǎn)前診斷機構(gòu)強化對產(chǎn)前篩查機構(gòu)業(yè)務(wù)指導(dǎo)，省級產(chǎn)前診斷中心做好全省人才培養(yǎng)、質(zhì)量管理和疑難病例轉(zhuǎn)會診，區(qū)域產(chǎn)前診斷中心發(fā)揮技術(shù)輻射作用。推進新生兒遺傳代謝病篩查機構(gòu)建設(shè)評估，加強新生兒聽力障礙篩查機構(gòu)設(shè)備配備，推動新生兒先天性心臟病篩查機構(gòu)提質(zhì)增量。開展新生兒疾病篩查質(zhì)控機構(gòu)建設(shè)。省級出生缺陷防治管理機構(gòu)做好本?。▍^(qū)、市）業(yè)務(wù)指導(dǎo)和項目管理。

（二）加強人才培養(yǎng)。

3.優(yōu)化人才隊伍。嚴格出生缺陷防治專項技術(shù)培訓(xùn)和考核，規(guī)范從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)人員持證上崗。按照機構(gòu)設(shè)置標準和服務(wù)需求合理配置專業(yè)技術(shù)人員。持續(xù)實施全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目，到2027年，全國完成1.5萬名緊缺人才培養(yǎng)。開展出生缺陷防治人才培訓(xùn)項目專項培訓(xùn)，針對重點專業(yè)和重點疾病防治培養(yǎng)學(xué)術(shù)骨干和學(xué)科帶頭人。結(jié)合行業(yè)發(fā)展趨勢，加強對掌握生物醫(yī)學(xué)信息、基因檢測、醫(yī)學(xué)人工智能等前沿技術(shù)的人才建設(shè)。

4.提高專業(yè)能力。加強醫(yī)學(xué)影像、檢驗專業(yè)人員能力建設(shè)，強化標準化操作和質(zhì)量控制。加強醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，強化遺傳性疾病篩查診斷能力。提高出生缺陷咨詢水平，重點提升婚前保健、孕前保健主檢醫(yī)師對影響孕育風(fēng)險因素識別和咨詢能力，婦產(chǎn)科、兒科醫(yī)師對常見胎兒異常識別和咨詢能力，從事遺傳咨詢的臨床醫(yī)師對遺傳檢測結(jié)果和常見遺傳性疾病遺傳風(fēng)險分析和評估能力。推動出生缺陷防控咨詢師等職業(yè)技能培訓(xùn)、評價和規(guī)范服務(wù)。加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)，提高遺傳代謝病、聽力障礙、先天性心臟病等先天性疾病的識別、咨詢和篩查、診斷、治療、康復(fù)服務(wù)能力。加強兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科專業(yè)醫(yī)師培訓(xùn)，強化聽力檢測、助聽器驗配、人工耳蝸植入、聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練專業(yè)人員培養(yǎng)，推進嬰幼兒先天性心臟病外科手術(shù)和介入治療專業(yè)隊伍建設(shè)。

（三）深化防治服務(wù)。

5.加強知識普及和健康教育。豐富出生缺陷防治科普資源，用好全媒體宣傳平臺和融媒體傳播手段，提高育齡人群防治知識知曉率。結(jié)合“預(yù)防出生缺陷日”等衛(wèi)生健康節(jié)日紀念日加強主題宣傳，持續(xù)開展“愛心傳遞防治出生缺陷”公益行，營造全社會支持出生缺陷防治氛圍。開展婚育健康知識進企業(yè)、社區(qū)、校園活動，加強重點人群宣教。鼓勵開展出生缺陷防治知識科普作品創(chuàng)作、征集和演講宣講競賽活動。

6.強化風(fēng)險因素預(yù)防控制。促進育齡婦女在孕前、孕期注重合理營養(yǎng)和心理健康，科學(xué)補服葉酸等營養(yǎng)素，預(yù)防病毒感染和風(fēng)險因素暴露，在醫(yī)生指導(dǎo)下謹慎用藥。推動加強女職工勞動保護，避免準備懷孕和孕期婦女接觸有毒有害物質(zhì)和放射線。推進婚前保健、孕前保健特色?？平ㄔO(shè)，推廣婚姻登記、婚前醫(yī)學(xué)檢查、生育指導(dǎo)“一站式”服務(wù)。強化孕前優(yōu)生健康檢查風(fēng)險評估和咨詢指導(dǎo)，促進孕前、圍孕和孕產(chǎn)期保健系統(tǒng)連續(xù)服務(wù)。

7.規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。落實產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。加強產(chǎn)前篩查隨訪服務(wù)，提升篩查高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷率，規(guī)范遺傳咨詢。強化孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查檢測后咨詢及處置，對檢測結(jié)果為高風(fēng)險的孕婦，要全面落實產(chǎn)前診斷措施。開展產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷典型病案剖析和分享。規(guī)范胎兒宮內(nèi)疾病診斷和治療，促進胎兒醫(yī)學(xué)技術(shù)在出生缺陷防治領(lǐng)域應(yīng)用。

8.推進新生兒疾病篩查和診斷治療。全面開展苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、聽力障礙、先天性心臟病篩查。逐步擴大篩查病種，有條件的地區(qū)將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良以及聽力障礙基因檢測納入新生兒疾病篩查。新生兒遺傳代謝病篩查率達到98%，聽力障礙篩查率達到90%。加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪，在提高篩查率的基礎(chǔ)上，重點提升及時診斷率和及時干預(yù)率。針對新生兒遺傳代謝病，逐步提高2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率；針對新生兒聽力障礙，逐步提高3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率，強化聽覺康復(fù)與語言訓(xùn)練。擴大新生兒先天性心臟病篩查項目實施區(qū)域，到2025年覆蓋全國所有縣（市、區(qū)），到2027年篩查率、診斷率、干預(yù)率均達到80%。不斷健全新生兒疾病篩查、診斷、治療連續(xù)服務(wù)鏈條，推動早篩、早診、早治。

9.推進出生缺陷疾病治療。指導(dǎo)醫(yī)療機構(gòu)嚴格遵循臨床診療指南、臨床技術(shù)操作規(guī)范、行業(yè)標準和臨床路徑等要求開展出生缺陷疾病診療工作，進一步暢通嚴重、疑難、復(fù)雜疾病轉(zhuǎn)會診機制。圍繞常見出生缺陷疾病，推動婦幼保健機構(gòu)相關(guān)診療?？平ㄔO(shè)，強化康復(fù)訓(xùn)練和心理疏導(dǎo)服務(wù)，將結(jié)構(gòu)性、功能性出生缺陷等小兒外科診療能力水平納入婦幼保健機構(gòu)績效考核。配合相關(guān)部門建立健全多層次醫(yī)療保障制度，深入開展出生缺陷干預(yù)救助項目，提高出生缺陷患兒醫(yī)療保障水平。

（四）聚焦重點疾病。

10.強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治。研究建立常見結(jié)構(gòu)畸形孕期篩查預(yù)警指征和預(yù)后評估指標體系，加強影像學(xué)診斷、遺傳咨詢和?？圃u估，推進多學(xué)科診療協(xié)作，強化產(chǎn)兒科聯(lián)合救治和術(shù)后康復(fù)服務(wù)。加強先天性心臟病預(yù)后分級及圍產(chǎn)期風(fēng)險評估，開展篩查、診斷、治療一體化防治特色單位遴選，提供產(chǎn)前產(chǎn)后一體化管理服務(wù)，減少嚴重先天性心臟病所致新生兒死亡和嬰兒死亡。

11.強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治。圍繞神經(jīng)、消化、免疫、內(nèi)分泌等系統(tǒng)常見功能性出生缺陷，對高風(fēng)險夫婦提供遺傳咨詢與檢測和產(chǎn)前診斷，加強出生后治療干預(yù)。結(jié)合基本公共衛(wèi)生服務(wù)0-6歲兒童健康管理服務(wù)，強化0-6歲兒童聽力障礙篩查，加強遲發(fā)性耳聾診斷、治療、康復(fù)服務(wù)，為確診聽力障礙患兒提供助聽器精準驗配、人工耳蝸植入、語言訓(xùn)練等干預(yù)服務(wù)。

12.強化唐氏綜合征等染色體病防治。科學(xué)確定產(chǎn)前篩查方案，嚴格按照技術(shù)規(guī)范，提供早、中孕期超聲篩查、血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，落實高風(fēng)險孕婦產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)低風(fēng)險孕婦規(guī)范進行孕產(chǎn)期保健，降低唐氏綜合征發(fā)生率。規(guī)范開展致病性拷貝數(shù)變異等其他染色體病產(chǎn)前診斷，規(guī)范知情告知和遺傳咨詢。

13.強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。針對常見單基因遺傳病提供個性化篩查，開展精準的遺傳學(xué)診斷、生育風(fēng)險評估和遺傳咨詢。深入實施地貧防控公共衛(wèi)生服務(wù)項目，提高攜帶同型地貧基因夫婦孕期產(chǎn)前診斷率。地貧基因人群攜帶率較高省份根據(jù)發(fā)病情況、區(qū)域分布特點等，研究制訂地貧專項防治計劃，減少重型地貧發(fā)生。加強地貧患兒診療工作，研究建立地貧診療協(xié)作網(wǎng)或?qū)？坡?lián)盟。

（五）提升質(zhì)量管理。

14.健全質(zhì)量管理體系。國家衛(wèi)生健康委制定出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量評價指標體系，省級衛(wèi)生健康部門建立完善質(zhì)量管理方案，確定質(zhì)量改進目標并推進落實。省級出生缺陷防治管理機構(gòu)、產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩診治質(zhì)控機構(gòu)牽頭負責(zé)，積極發(fā)揮各級醫(yī)療質(zhì)量控制中心、臨床檢驗中心作用，建立健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負責(zé)、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系。

15.完善質(zhì)量管理制度。制訂一批出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量行業(yè)標準并推動實施。探索建立母嬰保健技術(shù)隨機抽查制度，督促機構(gòu)落實出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量安全主體責(zé)任，嚴格規(guī)范服務(wù)。建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報和信息公開制度，促進服務(wù)質(zhì)量持續(xù)改進。加強對開展產(chǎn)前篩查和診斷、新生兒疾病篩查和診斷及出生缺陷相關(guān)遺傳檢測等檢驗項目的醫(yī)學(xué)檢驗實驗室監(jiān)督檢查。

16.加強重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。規(guī)范病歷書寫，提升病歷內(nèi)涵質(zhì)量和完整性、及時性。落實檢查檢驗全過程質(zhì)量管理，加強室內(nèi)質(zhì)量控制和室間質(zhì)量評價，對于第三方合作單位應(yīng)當核實其資質(zhì)能力并簽署協(xié)議，明確責(zé)任。強化評估、咨詢質(zhì)量管理，提高評估、咨詢科學(xué)性、規(guī)范性。加強會診管理，提高多學(xué)科參與度，促進臨床決策。提高隨訪質(zhì)量，嚴格按照規(guī)范指南落實隨訪要求，提升后續(xù)服務(wù)連續(xù)性、及時性。加強信息、數(shù)據(jù)和樣本管理，保障信息和生物安全。

（六）強化支撐保障。

17.運用信息技術(shù)賦能服務(wù)。推進人工智能、大數(shù)據(jù)和5G技術(shù)在輔助出生缺陷疾病臨床篩查診斷、數(shù)據(jù)管理和質(zhì)量控制、遠程醫(yī)療等方面創(chuàng)新和規(guī)范應(yīng)用，提高服務(wù)水平。充分利用“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，開展出生缺陷防治遠程培訓(xùn)、遠程指導(dǎo)、遠程會診、線上轉(zhuǎn)診等，強化遠程超聲診斷指導(dǎo)的業(yè)務(wù)支撐作用，促進優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉。完善出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，進一步提高監(jiān)測質(zhì)量，加強數(shù)據(jù)分析應(yīng)用，有條件省份適當擴大監(jiān)測范圍。

18.發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用。加強病因?qū)W研究，明確重大出生缺陷風(fēng)險因素和致病因子，促進出生缺陷疾病早期預(yù)警和監(jiān)測，提高防控措施針對性。緊密結(jié)合臨床需要，加強防治關(guān)鍵技術(shù)和適宜技術(shù)研發(fā)，強化科研成果示范推廣和轉(zhuǎn)化應(yīng)用。按照國家有關(guān)規(guī)定，醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范自行研制應(yīng)用于出生缺陷防治的體外診斷試劑，提高檢測診斷水平。國家、省級出生缺陷防治研究平臺和重點實驗室整合優(yōu)勢科研力量，在出生缺陷防治領(lǐng)域科技創(chuàng)新和成果轉(zhuǎn)化中積極發(fā)揮作用。

四、組織實施

（一）加強組織領(lǐng)導(dǎo)。各省級衛(wèi)生健康部門要結(jié)合實際制定實施方案，細化工作任務(wù)，量化工作指標，明確工作責(zé)任。進一步完善出生缺陷防治政策制度，實施適合當?shù)靥攸c的出生缺陷防治項目，動員社會力量參與出生缺陷防治工作。

（二）加強監(jiān)督管理。嚴格機構(gòu)和人員準入，及時公布相關(guān)行政許可信息。加強“雙隨機、一公開”監(jiān)管，強化婚前醫(yī)學(xué)檢查、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷以及新生兒疾病篩查等技術(shù)服務(wù)事中事后監(jiān)督管理，及時回應(yīng)群眾合理訴求，依法依規(guī)處理違法違規(guī)行為。

（三）加強總結(jié)評估。建立健全評估機制，動態(tài)掌握各項工作進展，加強對重點任務(wù)推進情況的督導(dǎo)。加強工作總結(jié)，積極推廣典型經(jīng)驗和先進做法。國家衛(wèi)生健康委適時對各地防治網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、防治服務(wù)落實等情況開展評估。

《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》文件解讀

一、為何制定《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》？

2018年國家衛(wèi)生健康委印發(fā)《全國出生缺陷綜合防治方案》（以下簡稱《防治方案》）。5年來，各地不斷加大出生缺陷防治工作力度，積極落實《防治方案》要求，全面實現(xiàn)各項工作指標。

《中共中央 國務(wù)院關(guān)于優(yōu)化生育政策促進人口長期均衡發(fā)展的決定》（以下簡稱《中央決定》）將綜合防治出生缺陷作為提高優(yōu)生優(yōu)育服務(wù)水平的重要內(nèi)容，《中國婦女發(fā)展綱要（2021-2030年）》《中國兒童發(fā)展綱要（2021-2030年）》（以下簡稱“兩綱”）繼續(xù)將預(yù)防和控制出生缺陷作為主要目標之一，對出生缺陷防治工作提出更高要求。為進一步提升防治能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，切實落實《中央決定》和“兩綱”目標任務(wù)，更好滿足群眾健康孕育的需求，制訂《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（以下簡稱《提升計劃》）。

二、《提升計劃》主要內(nèi)容有哪些？

《提升計劃》包括四部分內(nèi)容。一是總體要求。以習(xí)近平新時代中國特色社會主義思想為指導(dǎo)，深入貫徹落實黨的二十大精神，聚焦關(guān)鍵環(huán)節(jié)，全面提升能力，促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育需求。二是工作目標。建立覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段，更加完善的出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)，顯著提升出生缺陷綜合防治能力。三是重點任務(wù)。通過健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)、加強人才培養(yǎng)、深化防治服務(wù)、聚焦重點疾病、提升質(zhì)量管理、強化支撐保障6方面措施，推進落實18項工作任務(wù)，補短板，強弱項，推動全面提升防治能力。四是組織實施。加強組織領(lǐng)導(dǎo)、監(jiān)督管理和總結(jié)評估，推動《提升計劃》各項重點任務(wù)落實。

三、通過哪些具體措施提升出生缺陷防治能力？

共有6方面措施。

一是健全服務(wù)網(wǎng)絡(luò)。加強網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，推進落實國家相關(guān)醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)體系規(guī)劃要求。夯實機構(gòu)作用，省市縣鄉(xiāng)各類開展出生缺陷防治服務(wù)的機構(gòu)進一步補齊短板，落實職責(zé)任務(wù)。

二是加強人才培養(yǎng)。優(yōu)化人才隊伍，按照機構(gòu)標準和服務(wù)需求配置專業(yè)技術(shù)人員，加強緊缺人才、學(xué)術(shù)骨干和前沿技術(shù)人才培養(yǎng)。提高專業(yè)能力，加強醫(yī)學(xué)影像、檢驗等專業(yè)人員能力建設(shè)；強化醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)，提高臨床醫(yī)師出生缺陷咨詢水平；加強新生兒疾病篩查專業(yè)技術(shù)人員培訓(xùn)。

三是深化防治服務(wù)。加大知識普及和健康教育力度，提高育齡人群防治知識知曉率。強化風(fēng)險因素預(yù)防控制，加強婚前孕前保健，降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。規(guī)范產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，落實技術(shù)標準、規(guī)范和指南，規(guī)范新技術(shù)臨床應(yīng)用。推進新生兒疾病篩查，加強篩查陽性病例召回、診斷、治療、干預(yù)和隨訪。推進出生缺陷疾病治療。

四是聚焦重點疾病。強化先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形防治，強化先天性聽力障礙等功能性出生缺陷防治，強化唐氏綜合征等染色體病防治，強化地中海貧血等單基因遺傳病防治。

五是提升質(zhì)量管理。健全機構(gòu)全覆蓋、涵蓋三級預(yù)防全流程、職責(zé)明確、分工負責(zé)、運轉(zhuǎn)高效的出生缺陷防治質(zhì)量管理體系，建立出生缺陷防治服務(wù)質(zhì)量監(jiān)測評價結(jié)果排名、通報和信息公開等質(zhì)量管理制度，加強病歷書寫、檢查檢驗、評估咨詢、會診、隨訪等重點環(huán)節(jié)質(zhì)量管理。

六是強化支撐保障。運用信息技術(shù)賦能服務(wù)，用好人工智能、大數(shù)據(jù)、5G等技術(shù)和“云上婦幼”等遠程醫(yī)療平臺，加強出生缺陷監(jiān)測。發(fā)揮科技創(chuàng)新支撐作用，加強基礎(chǔ)研究和臨床應(yīng)用研究，促進國家、省級科技創(chuàng)新平臺積極發(fā)揮作用。